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科諾安^?染色體拷貝數(shù)變異檢測

精準、全面、高效、經(jīng)濟，《專家共識》推薦的產(chǎn)前診斷技術

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我國出生缺陷率約為5.6%，其中染色體畸變約占出生缺陷遺傳學病因的80%以上（鄔玲仟等，中華醫(yī)學遺傳學雜志，2019）。傳統(tǒng)的染色體畸變檢測技術，如核型分析和染色體微陣列分析（CMA），分別存在周期長、分辨率低和通量低、成本高的問題。

科諾安^®染色體拷貝數(shù)變異檢測（CNV-seq）是基于低深度全基因組測序的一線產(chǎn)前診斷技術，可對多種類型的樣本如羊水、絨毛、臍帶血、流產(chǎn)組織、外周血等進行檢測，高效分析全基因組23對染色體的非整倍體和大于100 Kb的全基因組拷貝數(shù)變異，檢測范圍更廣，檢測精確度更高。

適用人群

科諾安^®應用于產(chǎn)前檢測：

● 預產(chǎn)期年齡超過35周歲的高齡產(chǎn)婦

● 產(chǎn)前篩查高風險的孕婦

● 胎兒發(fā)育異?；蛘咛河锌梢苫蔚脑袐D，如產(chǎn)前超聲異常等

● 有染色體病遺傳病家族史的孕婦

● 有不良孕產(chǎn)史，如流產(chǎn)、死胎或曾經(jīng)分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒的孕婦

● 有其他染色體病產(chǎn)前診斷指征或需求的孕婦

科諾安^®應用于流產(chǎn)原因排查：

● 死胎、發(fā)生自然流產(chǎn)，想查明流產(chǎn)原因的家庭

● 不明原因，發(fā)生反復性自然流產(chǎn)（≥3次）的婦女

● 針對反復自然流產(chǎn)（≥3次），正在接收多種醫(yī)學治療但無法確定治療方案是否有效的家庭

科諾安^®應用于染色體疾病檢測：

● 智力障礙

● 生長發(fā)育遲緩

● 特定的發(fā)育異常（如頭小畸形、身材矮小或巨頭畸形、過度生長）

● 天生身體畸形（如心臟缺陷、手部異常）

● 腦性癲癇發(fā)作

● 行為問題（自閉癥樣譜系障礙）

產(chǎn)品優(yōu)勢

分辨率高

可準確檢測>100kb的致病性基因組拷貝數(shù)變異

通量靈活

中、高通量檢測方案靈活匹配不同產(chǎn)前診斷中心的臨床需求，助力構建完備的技術體系，更好地為孕婦提供檢測服務；

可及性高

檢測成本顯著低于CMA技術，服務可及性更高；

簡便高效

實驗流程簡便，數(shù)據(jù)分析智能，報告周期10個工作日；

兼容性好

一臺高通量測序儀可同時進行無創(chuàng)產(chǎn)前篩查和CNV-seq檢測；

低比例嵌合體的檢測

理想條件下可以檢測低至5%的染色體非整倍體嵌合，臨床實踐中可發(fā)現(xiàn)大于10%的染色體非整倍體嵌合；

低DNA樣本量的檢測

CNV-seq技術可精確檢測低至10ng的DNA樣本，臨床適用性更強

案例分享

對孕婦而言，每次檢查，都是一次煎熬！當孕婦存在明確產(chǎn)前診斷指征，如高齡、產(chǎn)前篩查高風險、超聲提示異常等情況，需要在檢測前與臨床醫(yī)生充分咨詢，選擇檢測范圍更全面、準確、檢測周期更快速的產(chǎn)前診斷技術，為寶寶健康出生提供更加堅實的保障！

臨床信息

女，39歲，孕21⁺²周，12周B超未見異常，因高齡行產(chǎn)前診斷。抽取羊水行CNV-seq檢測，發(fā)現(xiàn)4號染色體p16.3處缺失3.20 Mb。如采用核型分析，則無法檢出。

檢測結果

核型分析未發(fā)現(xiàn)異常，CNV-seq檢測發(fā)現(xiàn)胎兒4號染色體p16.3處存在3.20 Mb的小片段缺失，包含Wolf-Hirschhorn Syndrome(WHS) 綜合征的全部。孕23⁺⁵周時B超進一步監(jiān)測發(fā)現(xiàn)胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩。根據(jù)CNV-seq檢測結果與B超下胎兒表型信息進行遺傳咨詢后，孕婦決定終止妊娠。

結果分析

Wolf-Hirschhorn Syndrome(WHS)綜合征患者主要臨床表征為智力障礙，小頭畸形，肌張力減退，癲癇，宮內(nèi)或出生后生長發(fā)育遲緩，小于胎齡，典型的“希臘頭盔”面容，成人患者還表現(xiàn)有嚴重的體內(nèi)（心臟）畸形；部分患者還存在骨骼異常，先天性心臟病，聽力損失，腎臟異常，膈疝，免疫能力低下，易感染和大腦結構異常等癥狀。

本案例中胎兒4號染色體發(fā)生3.20Mb大小的片段缺失，不在核型分析的檢測范圍內(nèi)（＞5-10Mb），故未發(fā)現(xiàn)異常。而CNV-seq可檢測全基因組范圍內(nèi)＞100kb的致病性CNVs。孕婦23⁺⁵周B超監(jiān)測中發(fā)現(xiàn)胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩，與CNV-seq檢測提示的WHS綜合征表型相符。

案例點評

高齡（預產(chǎn)期年齡≥35周歲）是產(chǎn)前診斷的重要指征之一，除了染色體非整倍體風險，高齡孕婦生育致病性CNVs患兒的風險同樣不容小覷。

研究表明，核型分析未見異常但超聲提示結構異常的胎兒中，有6%-7%存在明確致病或可能致病的CNVs，此外，核型分析與超聲均未發(fā)現(xiàn)異常的胎兒中有1.0%-1.7%存在明確致病或可能致病的CNVs。

在此案例中，39歲的孕媽媽利用CNV-seq檢測及時發(fā)現(xiàn)胎兒的4號染色體p16.3處存在3.20 Mb的小片段缺失，為WHS綜合征。進一步結合夫妻雙方的CNV-seq檢測結果，確定胎兒CNV為新發(fā)突變，下一次妊娠再發(fā)風險低，但仍建議行CNV-seq產(chǎn)前診斷。

CNV-seq能同時檢測染色體數(shù)目異常、結構異常及亞顯微結構異常導致的嚴重遺傳病，是新一代一線產(chǎn)前診斷技術。

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